La complejidad de una enfermedad rara justifica el retraso de diagnóstico

 El juzgado de lo Contencioso-administrativo número 12  de Sevilla ha desestimado una demanda contra el SAS, presentada por unos padres que achacan las secuelas que sufre su hijo a un error y retraso de diagnóstico de una enfermedad rara degenerativa. Sin embargo, y según consta en la sentencia contra la que cabe recurso, el tribunal estima “que el diagnóstico de las enfermedades raras no es sencillo” y admite que “se ha desplegado una amplia batería de pruebas- en diversos centros hospitalarios de España- para llegar al diagnóstico a la vista de la sintomatología que presentaba el niño”.

En este sentido, el tribunal también ha asumido que se actuó conforme a la lex artis, aceptando así las alegaciones presentadas por los letrados del Servicio Andaluz de Salud y de Asjusa-Letramed, asesoría jurídica de la aseguradora del SAS; en ellas recuerdan que al tratarse de responsabilidad sanitaria “ha de tenerse en cuenta que la prestación médica es una prestación de medios, no de resultados, por lo que es preciso que se acredite una actuación contraria a la lex artis”.

Respecto a la sintomatología, Eduardo Asensi, letrado del despacho Asjusa Letramed, incide en que “no fue estática, sino que fue variando a lo largo del tiempo, lo que hacía más difícil el diagnóstico. Cuando el niño acude por primera vez al especialista en Neurología presenta solo inmovilidad en las extremidades inferiores, a la que después se suman inmovilidad de extremidades superiores, convulsiones, afectación visual y pérdida del lenguaje”.

Los demandantes, por su parte, alegan que el retraso en el diagnóstico impidió que su hijo participara en el ensayo clínico en Fase I de un fármaco y reclaman a la administración una indemnización de 737.033,79 euros más pensión vitalicia de 1.000 euros mensuales.

El menor nació en 2004 y presentaba un desarrollo inicialmente normal, si bien a los 18 meses tuvo que empezar a recibir tratamiento de rehabilitación porque no podía caminar. Al cumplir los 20 meses, el menor seguía sin poder andar, por lo que fue derivado al especialista en Neurología en el Hospital de Jerez, donde tras someterse a una electromiografía,  entre otras pruebas, se le diagnosticó una polineuropatía sensitivo motora desmielinizante y el retraso motor. En ese momento, los médicos indicaron a los padres la idoneidad de dirigirse a la unidad genética del Hospital Puerta del Mar de Cádiz, para la realización del estudio genético, y además se solicitó una segunda opinión al Hospital Reina Sofía de Córdoba, donde el equipo médico asumió que “el diagnóstico es muy reciente y de tipo sindrómico”, es decir, que aún no se podía determinar una enfermedad concreta, ni dar tampoco ningún un pronóstico o un consejo genético.

Diagnóstico de Charcot-marie-Tooth

Después de seis meses de pruebas, en noviembre de 2006, los especialistas detectaron finalmente una mutación en el gen MPZ (663 del GC) no descrita anteriormente, y confirmaron el diagnóstico clínico de Charcot-marie-Tooth, una enfermedad rara que afecta a entre 15 y 20 de cada 100.000 personas, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)[1]. Esta patología, va limitando la capacidad motora de quien la padece, afectando progresivamente a sus extremidades e impidiendo su movilidad.

Ante un empeoramiento del pequeño, en septiembre de 2007, los padres acudieron al Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, donde fue ingresado con episodios convulsivos y otras afecciones motoras. El diagnóstico en ese momento, en que el niño tenía 3 años de edad, fue también confirmado por el Instituto de Bioquímica de Barcelona, que apuntó una deficiencia de arilsulfatasa A, compatible con forma infantil de leucodistrofia metacromática. Según los expertos, se trata de “una enfermedad de curso inexorablemente progresivo hasta el fallecimiento”.

A petición de la familia, en febrero de 2008, la Comisión central de calidad del Hospital Virgen del Rocío estudia la posibilidad de tratarlo con metazym, medicamento que no está comercializado en ningún país del mundo y del que en ese momento solo existía un estudio en Fase I, sin publicar; posteriormente, en marzo de 2008, comenzó otro en Fase II, en Dinamarca.

Tras analizar el caso, la Comisión estimó que el menor no cumplía los criterios de inclusión en el ensayo por el avanzado estado de la enfermedad y por la afectación cerebral que sufría, y que indicaba que el fármaco pudiera no atravesar la Barrera Hematoencefálica, BHE, con la consiguiente falta de efectividad del fármaco. Por tanto, se acordó no tramitar la autorización de uso compasivo. Los padres, sin embargo, alegan que de haberse llegado antes al diagnóstico correcto, su hijo podía haber sido admitido en el ensayo del fármaco experimental.

A este respecto, los letrados recuerdan que los peritos de ambas partes coincidieron en calificar la enfermedad como “incurable y sin tratamiento” y sin que haya tenido incidencia alguna en que no se lograra el diagnóstico correcto hasta los dos años y tres meses de vida, “por lo que no habría relación de causalidad entre un supuesto retraso en el diagnóstico y los daños”.

[1] http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=785